Evaluación de la salud genética de los perros

La Asociación Americana de Productos para Mascotas publicó un informe a finales de marzo que reveló que el gasto en atención veterinaria de los propietarios de mascotas de EE.UU. aumentó un 7,0 por ciento entre 2016 y 2017, de 15.950 millones de dólares a 17.070 millones. La asociación estima un aumento del 6,9 por ciento en el gasto en atención veterinaria en 2018, superando las estimaciones de crecimiento entre todas las categorías de gasto evaluadas.

Las pruebas de salud genéticas son una de las más recientes adiciones a esta industria en auge.

Aunque la mayoría de los propietarios están familiarizados con las pruebas genéticas para determinar la ascendencia de los perros mestizos, muchos no saben que varias empresas se han expandido para realizar pruebas de trastornos genéticos de la salud. Las compañías típicamente anuncian que estas pruebas tienen el potencial tanto de ahorrar dinero como de causar dolor, dando a los dueños la oportunidad de prevenir o detectar enfermedades en sus primeras etapas, para añadir años llenos de salud a las vidas de nuestros queridos compañeros caninos. Pero, ¿es posible esta promesa optimista?

Early Days

La respuesta más simple es sí, pero…

© Anton Lunkov | Dreamstime.com

Actualmente se sabe que existe un gran número, cada vez mayor, de mutaciones de enfermedades genéticas hereditarias en los perros y la investigación en este campo emergente continúa. En un estudio de 2016 publicado en PLOS One, los investigadores analizaron 7.000 perros que representaban 230 razas para 93 variantes asociadas a enfermedades, utilizando un microarray de genotipado diseñado a medida (la prueba de panel MyDogDNA). Esta investigación reveló 15 variantes de riesgo previamente no documentadas en 34 razas, lo que refuerza el argumento a favor de la evaluación de la salud genética como una herramienta médica veterinaria preventiva cada vez más poderosa.

No es de extrañar, pues, que los laboratorios que comercializan directamente al consumidor productos de pruebas de salud genética estén apareciendo en todo el mundo. Sin embargo, los autores del estudio señalaron: “Es esencial realizar cuidadosos estudios de seguimiento de cualquier descubrimiento inesperado para establecer las correlaciones genotipo-fenotipo, así como la disposición a proporcionar asesoramiento genético sobre sus implicaciones para el perro y su raza”. (La correlación entre genotipo y fenotipo es una relación estadística que predice un rasgo físico o una anormalidad en un individuo con una determinada mutación o un grupo de mutaciones similares).

En un comentario cautelar publicado en la revista Nature en julio de 2018, varios investigadores plantearon importantes cuestiones relativas a las falsas esperanzas que las empresas están vendiendo a través de las pruebas genéticas para perros en este momento. En este artículo, se señala que ningún organismo regulador supervisa estas pruebas. En los Estados Unidos, por ejemplo, la FDA no desempeña ningún papel en la supervisión de cómo se realizan estas pruebas, cómo se validan los resultados o el mejor protocolo para transmitir estos complicados datos a los consumidores.

Esta falta de supervisión resultó ser problemática para 23andMe, una versión humana de las pruebas de salud genética. En 2013, la FDA ordenó a la compañía que dejara de vender estas pruebas, citando la preocupación de que la gente pudiera tomar medidas médicas drásticas en base a sus resultados o buscar un tratamiento innecesario basado en falsos positivos. Los reguladores exigieron pruebas de la exactitud de las pruebas y que los consumidores estuvieran bien informados sobre el significado y la utilidad de sus resultados.

Alberto Gutiérrez, director del Centro de Dispositivos y Salud Radiológica de la FDA, dijo en una carta a la compañía, “La FDA está preocupada por las consecuencias para la salud pública de los resultados inexactos” del Servicio de Genoma Personal (PGS), que es como 23andMe llama a su prueba. Algunos de los usos previstos de PGS eran “particularmente preocupantes”, proseguía la carta, debido a los posibles riesgos para la salud que podrían derivarse de un falso positivo o un falso negativo. “Las evaluaciones de las respuestas a las drogas conllevan los riesgos de que los pacientes que confían en esas pruebas puedan comenzar a autogestionar sus tratamientos mediante cambios de dosis o incluso abandonar ciertas terapias, dependiendo del resultado de la evaluación”, escribió Gutiérrez.

Si bien 23andMe recibió autorización para reanudar la venta de su producto, aunque bajo un mayor escrutinio reglamentario, aún está por verse el éxito de estas medidas en cuanto a establecer con precisión las expectativas de los consumidores.

Irónicamente, el sitio web de Embark, una de las compañías más populares que ofrece pruebas de salud genética para perros directamente al consumidor, incluye una cita entusiasta del cliente exclamando: “¡Es el 23 y yo para perros!”

Sí que lo es. Promesas, trampas y todo eso.

Los expertos aconsejan: Los propietarios deben tener cuidado

Tal como la FDA reconoció con su contraparte humana, “la genética de las mascotas necesita ser controlada”, según Jessica Heckman, veterinaria y asociada postdoctoral en el Instituto Broad del MIT y Harvard, donde estudia la genética del comportamiento de los perros. Recientemente escribió un artículo publicado en la revista Undark , diciendo: “Si no [se controla], algunas compañías continuarán obteniendo beneficios vendiendo información potencialmente engañosa y a menudo inexacta; las mascotas y sus dueños sufrirán innecesariamente; y se podrían perder oportunidades de mejorar la salud de las mascotas e incluso de aprovechar los estudios en perros y gatos para beneficiar la salud humana”.

Discutiendo las pruebas de salud genética con la Dra. Heckman, anima a los consumidores a explorar para qué quieren la información y qué planean hacer con ella antes de invertir en ella. Ella explica: “Creo que hay un futuro brillante para las pruebas de salud genética de los perros, pero todavía no estamos ahí. Antes de que podamos confiar en estas pruebas, la industria tendrá que empezar a trabajar más duro para validarlas, y hasta que eso ocurra, no recomiendo que las decisiones importantes se basen en ellas”.

La detección de trastornos genéticos en los perros tiene un gran potencial para guiar el diagnóstico, el tratamiento y la cría, pero como la ciencia y la tecnología están actualmente en sus inicios, quedan demasiadas preguntas por responder. Para empezar, los profesionales de la salud veterinaria deben decidir cuándo es valioso examinar a un perro para detectar todos los trastornos genéticos conocidos o restringir el examen a los trastornos reconocidos para la raza particular de un perro. Luego, hay una miríada de problemas que surgen en la interpretación de estos datos.

Este dilema se vuelve cada vez más confuso cuando un veterinario carece de la formación necesaria en genética para tomar la mejor decisión para/con un paciente/cliente y más aún cuando los consumidores no científicos, a los que las empresas comercializan directamente, toman estas decisiones basándose en un conocimiento limitado o nulo. Con demasiada frecuencia, los consumidores se ven obligados a interpretar por sí mismos complicados datos de salud genética, también basados en la ciencia emergente. Aunque muchos de los servicios de pruebas de salud genéticas directas al consumidor proporcionan algún tipo de orientación sobre los resultados para los clientes, no es el tipo de asesoramiento genético en profundidad que incluso un propietario de un perro altamente educado requiere para poder integrar eficazmente estos datos en la atención veterinaria de su amigo de cuatro patas.

Como sólo un ejemplo (aunque extremo) de lo que puede salir mal cuando se dan resultados poco seguros a un propietario con poca o ninguna orientación o asesoramiento, los autores del artículo de Nature compartieron la historia de una Pug de 13 años que empezó a tener problemas para caminar y controlar su vejiga e intestinos.

Luego una prueba de ADN reveló (entre otras cosas) una mutación que puede – pero no siempre – indicar que su portador desarrollará una mielopatía degenerativa (DM). Los dueños tomaron la decisión de eutanasiar al perro – quizás convencidos de que el Pug moriría lenta y dolorosamente. Lamentablemente, la mutación para la DM está lejos de ser perfectamente predictiva; la mutación no garantiza que un perro tenga la enfermedad. Es totalmente posible que la condición del Pug haya sido tratada exitosamente.

¿Zonas libres de barro?

Las zonas menos fangosas, al parecer, son las de las pruebas genéticas para detectar los trastornos reconocidos para la raza particular de un perro o la raza predominante si el perro es una mezcla. Tomemos, por ejemplo, el Gen de Resistencia a las Drogas Múltiples (MDR), que codifica una proteína que es responsable de proteger el cerebro transportando sustancias químicas potencialmente dañinas. Actualmente se sabe que afecta a 10 razas de pastores, dos razas de sabuesos y perros de razas mixtas.

En estos perros, una mutación MDR1 causa sensibilidad a la Ivermectina, el Imodium y una lista creciente de drogas de administración común. Los perros que son heterocigotos, o que tienen una copia de la mutación genética, pueden seguir teniendo una reacción negativa a estos fármacos, pero normalmente en dosis más altas. Los perros que son homocigotos, portadores de dos copias de la mutación, experimentan una acumulación de toxinas que resulta en síntomas neurológicos, como convulsiones, ataxia o incluso la muerte.

Como esta mutación se concentra más en los Collies, con hasta un 70 por ciento de afectados, cuando añadí un Collie de capa lisa a mi tripulación hace unos años, me di cuenta de este problema y lo hice examinar a través del Laboratorio de Farmacología Clínica Veterinaria de la Universidad del Estado de Washington.

Resulta que es heterocigoto en el MDR1 y como resultado, me mantengo al día en la lista de medicamentos para evitar y recordar a mi veterinario su estado cada vez que discutimos las opciones de tratamiento para él, para estar seguro de que ambos estamos vigilando su mejor salud.

Servicios populares de pruebas genéticas de salud directas al consumidor

Embarcar

Embark utiliza un chip SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) patentado que evalúa 200.000 ubicaciones en el genoma de su perro, lo que permite obtener resultados exhaustivos sobre los riesgos y características de las enfermedades, probando más de 160 mutaciones asociadas con enfermedades genéticas del ADN adquirido a través de un frotis de la mejilla. La compañía trabaja directamente con los consumidores y en asociación con los veterinarios.

El Bien: Cada mutación es cuestionada de dos a ocho veces y examinada por un equipo de genetistas y veterinarios para asegurar su exactitud. Como socio de investigación de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cornell, Embark está comprometido con el desarrollo continuo de la ciencia emergente de la información genética de la salud y comparte información actualizada con los consumidores a medida que está disponible.

El Cuestionable: El mapeo de las variantes genéticas al riesgo de enfermedad es increíblemente desafiante y actualmente se basa en una ciencia naciente con mucho ruido en la interpretación de los datos. Como resultado, cuando un perro da positivo en una mutación de riesgo para la salud, los dueños necesitan recibir estos datos con escepticismo y discutir estos resultados con su veterinario. Mientras Embark comunica esto, se necesita mucho esfuerzo para encontrarlo. El marketing frontal de todas las compañías que proveen este servicio, da la impresión de que sus resultados son mucho más fuertes de lo que realmente son.

Panel de Sabiduría

El panel de salud ofrecido a través de Wisdom busca 3.000 marcadores genéticos, incorporando la prueba MyDogDNA de los Laboratorios Genoscoper de Finlandia. Sus pruebas de frotis de mejilla por correo para la identificación de razas, mientras que también se examinan las mutaciones asociadas con la sensibilidad a múltiples drogas y el colapso inducido por el ejercicio.

Los análisis de sangre que permiten identificar las razas y detectar más de 140 mutaciones y marcadores asociados a diversos trastornos se pueden obtener a través del Banfield Pet Hospital, una filial de Mars Petcare, y a través de los veterinarios que ofrecen una prueba de Royal Canin, otra filial de Mars Petcare.

El Bien: Las pruebas de MDR1 están autorizadas por la Universidad del Estado de Washington (WSU), que es la única entidad autorizada para realizar el genotipado autónomo de MDR1 en los Estados Unidos. Según la WSU: “A menos que las pruebas sean realizadas por el Laboratorio de Farmacología Clínica Veterinaria de la Universidad del Estado de Washington o por su licenciatario Wisdom Health, la Universidad del Estado de Washington no puede controlar la calidad y la exactitud de los resultados. Los consumidores pueden arriesgarse a recibir resultados inexactos”.

Esto es particularmente importante porque se han asociado tres mutaciones diferentes con este fenotipo deletéreo, pero muchas compañías de pruebas genéticas indican que pueden hacer pruebas para una sola. “Por lo tanto, un perro declarado $0027libre$0027 para un gen dado podría todavía albergar otras mutaciones conocidas y clínicamente relevantes en ese gen que la compañía no ha probado”, según el documento publicado en Nature .

El Cuestionable: Si un propietario decide buscar más información de salud genética a través de la ruta de los análisis de sangre, la prueba es guiada por un veterinario de Banfield, una subsidiaria de Mars Petcare. La sangre se envía entonces para ser analizada por Wisdom, una subsidiaria de Mars Petcare, y los resultados son interpretados para usted por ese veterinario en un hospital propiedad de Banfield – de nuevo, una subsidiaria de Mars Petcare. Esto representa un posible conflicto de intereses.

Los autores del artículo en Naturaleza destacan los problemas que podrían surgir, dada la falta de regulación en la industria, diciendo: “Si la prueba resulta positiva, el veterinario de la clínica podría recomendar medidas preventivas, como alimentos específicos para mascotas (fabricados por la misma empresa), pruebas de detección periódicas (realizadas por el laboratorio clínico de la empresa) y exámenes más frecuentes (realizados en las clínicas veterinarias de la empresa), aunque el riesgo de enfermedad sea bajo o nulo en primer lugar”.

Programas veterinarios que ofrecen pruebas genéticas para perros

Se ofrecen pruebas de salud genéticas de buena reputación a través de una variedad de programas veterinarios.
que ofrece una consulta exhaustiva de expertos en genética veterinaria. Sin embargo, las pruebas
que se ofrecen son específicos de la raza y la enfermedad, limitando su utilidad a un subconjunto de perro

propietarios. Nota: Esta no pretende ser una lista exhaustiva, pero fueron los más a menudo

referenciados por veterinarios consultados sobre laboratorios de genética en los que confiaban y
utilizado con mayor frecuencia.

LABORATORIO PÁGINA WEB PRUEBAS DISPONIBLES Universidad de California en DavisPruebas de ADN para perrosVeintidós pruebas individuales,

más 28 pruebas específicas de la raza y
Laboratorio de Genética Veterinaria del Estado de Carolina del Norte Cuatro pruebas específicas para cada raza de

enfermedad cardíaca y dos para

enfermedades neurológicasWashington State UniversitySensibilidad a múltiples drogas en perrosSólo sensibilidad a múltiples drogasFundación Ortopédica para

Centro de Información de Salud Canina de Animales (OFA)-Ofrece pruebas para 18 genéticas

enfermedades. También proporcionan una lista
de todo el ADN disponible actualmente.
pruebas por raza, incluyendo which

Los laboratorios ofrecen cada prueba.

¿Qué debe hacer un propietario preocupado?

Averiguar dónde se puede obtener información buena y fiable sobre la salud genética y cómo obtener la interpretación más exacta de los resultados disponibles actualmente requiere un poco de indagación, bastante escepticismo y la voluntad de hacer preguntas.

Si bien podría decirse que gran parte de la responsabilidad recae en la ciencia y la industria para entregar información genética clara y precisa al público, como consumidores es nuestro trabajo ser escépticos y exigir productos del más alto calibre a las empresas. Necesitamos datos sólidos que podamos entender, evaluar y utilizar de manera efectiva. Eso puede parecer una tarea difícil, pero en lo que respecta a la salud de mis perros, me niego a conformarme con menos.

En mayo de 2017, reconociendo el creciente número de nuevas pruebas y laboratorios de análisis de ADN y el reto de elegir las mejores versiones de esas pruebas, la Asociación Internacional para los Perros (IPFD) puso en marcha una base de datos de libre acceso, la “Armonización de las pruebas genéticas para perros”. El objetivo es hacer que el acceso a información detallada y específica de cada raza sobre los rasgos genéticos, incluida la información sobre las investigaciones originales y las mutaciones, sea menos lento y difícil. La nueva base de datos:

  • Catálogos de pruebas genéticas disponibles para cientos de razas y variedades de perros.
  • Ayuda a los consumidores a tomar decisiones informadas cuando compran pruebas de ADN describiendo la experiencia, las actividades de garantía de calidad y los recursos de los proveedores de pruebas genéticas.
  • Describe la información clínica y genética de las pruebas genéticas individuales y su uso.
  • Proporciona información sobre la ciencia original y la investigación que hay detrás de las pruebas genéticas.
  • Incluye guías básicas para los consumidores sobre los tipos de pruebas, así como información sobre las pruebas para ayudar a los profesionales veterinarios a asesorar a los clientes.

La base de datos es supervisada por un comité directivo de múltiples interesados con financiación para el prototipo de este recurso en línea proporcionado por los socios fundadores de IPFD, la Fundación Ortopédica para los Animales y la Fundación de Salud Canina del American Kennel Club.

Sin embargo, el recurso se encuentra todavía en una etapa inicial de prototipo, por lo que se deja a los consumidores que esperen y vean lo útil que resulta en última instancia.

La información genética sobre la salud es un campo emergente increíblemente prometedor basado en una ciencia que se está desarrollando rápidamente. Como los autores del comentario en la Naturaleza declararon acertadamente: “Si se hace bien, el uso de pruebas genéticas en animales de compañía podría ser una forma poderosa de conectar mejor a la gente con las posibilidades de la genética para tratar enfermedades. Si se hace mal, podría erosionar la confianza en la ciencia para un público cada vez más escéptico”.

PRUEBAS GENÉTICAS PARA PERROS: RESUMEN

1. Las pruebas de salud genética son un campo emergente. Las pruebas que llevan más tiempo en el mercado, como la prueba genética de resistencia a múltiples fármacos (MDR1), tienden a ser las más fiables.

2. Si los resultados de su perro contienen una mutación que sugiere el potencial de desarrollo de una enfermedad específica, póngase en contacto con la compañía y pida una interpretación y orientación adicional sobre los riesgos relativos indicados, y discuta esto con su veterinario.

Citas

1. Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Möller F, Kyöstilä K, Sankari S, et al. (2016)

“El análisis del panel genético de casi 100 mutaciones revela nuevos conocimientos sobre el

Distribución de las variantes de riesgo de los trastornos hereditarios caninos”. PLOS ONE

11(8): e0161005.

2. Zierath S, Hughes AM, Fretwell N, Dibley M, Ekenstedt KJ. “Frecuencia de

cinco mutaciones genéticas causantes de enfermedades en una gran población de perros mestizos

(2011-2012)”. Wade C, ed. PLOS ONE. 2017;12(11):e0188543.

3. Moses L, Niemi S, y Karlsson E. “La medicina de genómica de mascotas se descontrola”. Naturaleza,

25 de julio de 2018.

Kathryn Socie-Dunning vive en Montana con su marido, su recién nacido y tres perros.

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